L2-HGA (L2-hydroxyglutaric aciduria). Jest to stosunkowo niedawno zdiagnozowana neurometaboliczna choroba o podłożu genetycznym. Występuje tylko u psów rasy SBT. Atakuje centralny układ nerwowy, w szczególności mózg. Charakteryzuje się występowaniem podwyższonego poziomu kwasu L-2hydroksyglutarowego w moczu, krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Objawy u psów to: ataki epilepsji, drgawki, sztywność i skurcze mięśni oraz występowanie tzw. chwiejnego chodu („wobbly” gait). Może również występować tzw. „zawieszanie się” psa (pies stoi nieruchomo przez dłuższy czas w stanie otępienia). Atak ostry następuje zazwyczaj jako efekt intensywnego wysiłku, podniecenia, silnych emocji czy podobnych nietypowych sytuacji. Choroba, poza wymienionymi objawami, prowadzi do demencji przejawiającej się brakiem posłuszeństwa wynikającym z zapomnienia wyuczonych komend. Symptomy choroby są niespecyficzne, mogą wystąpić wszystkie lub tylko jeden, w związku z tym może być mylona z innymi chorobami neurologicznymi, jak np. epilepsja. Pierwsze objawy mogą się pojawiać pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia szczenięcia, aczkolwiek zdarzają się przypadki, że chorują też starsze zwierzęta. Najpewniejszą metodą diagnostyczną jest badanie rezonansem magnetycznym (RM), które wykazuje charakterystyczne zmiany zachodzące w wyniku odkładania się kwasu L2-hydroksyglutarowego w mózgu. Ostateczna diagnoza powinna być potwierdzona badaniem krwi i moczu na obecność L2-HGA. Choroba ta jest uwarunkowana obecnością recesywnego genu autosomalnego, co oznacza, że aby osobnik zachorował musi posiadać dwa zmutowane recesywne allele. Pies posiadający w genotypie jedną kopię zmutowanego genu i drugą normalnego jest zdrowy, ale jest nosicielem choroby i gen ten przekaże połowie swego potomstwa. W laboratorium Animal Health Trust w Wielkiej Brytanii opracowano test diagnostyczny oparty na analizie DNA umożliwiający identyfikację genu odpowiedzialnego za tę chorobę.
Choroby oczu
Dziedziczna katarakta (Hereditary Cataract). Termin katarakta (inaczej zaćma) oznacza zmętnienie soczewki, które powoduje, że jest ona częściowo lub całkowicie nieprzezierna (nie przepuszcza promieni świetlnych w głąb gałki ocznej). Zaćma dziedziczna jest chorobą przewlekłą, rozwijającą się latami. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już u młodych psów, zazwyczaj przed 1 rokiem życia prowadząc do całkowitej ślepoty pomiedzy 2 a 3 rokiem życia. Mogą dotyczyć jednego lub obu oczu. W początkowej fazie choroby jest to punktowe, pojedyncze zmętnienie, zwykle w środkowym polu tylnej części soczewki, widoczne jedynie w badaniu okulistycznym. W tym okresie pies nie ma żadnych problemów z widzeniem i zachowuje się zupełnie normalnie. Z czasem pojawiają się kolejne zmętniałe punkty, aż dochodzi do zmętnienia całej soczewki i całkowitej ślepoty. Obecnie metodą z wyboru w leczeniu zaćmy jest zabieg usunięcia zmętniałej soczewki. Dziedziczenie autosomalne recesywne. Możliwość diagnostyki laboratoryjnej na podstawie analizy DNA.
Przetrwałe przerośnięte pierwotne ciało szkliste (Persistent Hyperplastic Primary Vitrious – PHPV). Stosunkowo często spotykane schorzenie u psów rasy SBT w UK. Na chwilę obecną nie stwierdzono jednoznacznie, czy jest to wada o podłożu czysto genetycznym czy rozwojowa. Wiadomo, że pojawia się w życiu płodowym i po urodzeniu szczenięcia nie postępuje z wiekiem. Choroba, w medycynie ludzkiej opisywana również jako zespół przetrwałego unaczynienia płodowego, jest spowodowana defektem regresji naczyń krwionośnych zaopatrujących soczewkę oka w życiu płodowym. U zdrowych osobników naczynia te zanikają przed porodem, natomiast u osobników obarczonych tym defektem pozostają po urodzeniu, w efekcie czego dochodzi do wytworzenia przetrwałego nabłonka zawierającego granulki pigmentu, umiejscowionego zazwyczaj w tylnej części soczewki. Małe zmiany występujące tylko jako kropki pigmentu umiejscowione na tyle soczewki nie dają zazwyczaj objawów, ale ciężkie zmiany w obrebie soczewki mogą prowadzić nawet do wtórnej ślepoty. Wada najczęściej dotyczy obu oczu. Można ją diagnozować klinicznie tylko w badaniu okulistycznym przy użyciu oftalmoskopu już u 6-8 tygodniowych szczeniąt. Wada występuje również u dobermanów.
ED CHD
Dysplazja stawu biodrowego (Hip Dysplasia). Schorzenie dziedziczne występujące powszechnie u ponad 200 ras psów. Polega na niedorozwoju panewki miednicy, jej wiązadła i głowy kości udowej. Gdy niedorozwój jest minimalny objawy są trudno zauważalne. W postaci ostrej choroby pies mocno kuleje, odczuwa dokuczliwy ból, w postaci skrajnej – nie może chodzić. Dysplazja jest niestety nieuleczalna. Można łagodzić jej objawy ale jedyną skuteczną metodą jest operacja wstawienia sztucznego stawu biodrowego.
Symbole określające stopień dysplazji biodrowej u psów (godne z zaleceniami FCI):
• A – wolny od dysplazji
• B – prawie normalny
• C – nieznaczna (lekka) dysplazja
• D – umiarkowana (średnia) dysplazja
• E – ciężka dysplazja
W Polsce dysplazja biodrowa nie jest często spotykaną wadą u SBT, jednak wg statystyki OFA (Orthopedic Foundation for Animals, Columbia, USA) występuje ona u 17% badanych w USA staffików. Równocześnie opisano dysplazję łokciową u 10% badanych w USA psów.
Źródło: http://staffik.pl/gen3.html